La Clinica pediatrica di Chieti, diretta dal professor Francesco Chiarelli, organizza per mercoledì prossimo, 21 luglio 2021, dalle ore 15 alle 17, un seminario sulla terapia genica per le malattie dei bambini. Il relatore è il professor Alessandro Aiuti, ordinario di Pediatria presso l'Università Vita-Salute, ospedale San Raffaele di Milano. Qui il link per partecipare.
Il primo trattamento di terapia genica al mondo è avvenuto alcuni anni fa in una bambina di 5 anni affetta da una malattia con grave deficit immunitario denominata ADA-SCID (Severe Combined Immunodeficiency [SCID] da deficit di Adenosin Deaminasi [ADA]). Questa rara malattia è causata dalle mutazioni nel gene del ADA, che è essenziale per lo sviluppo del sistema immunitario. Per i bambini anche le attività quotidiane come andare a scuola o il gioco con gli amici possono determinare ad infezioni gravi. Se non trattato, ADA-SCID può determinare la morte dei bambini nei primi due anni di vita.
La correzione del difetto enzimatico avviene attraverso vettori retrovirali sui linfociti T e non sulle cellule staminali e permette ai bambini di ridurre notevolmente il ricorso alla terapia enzimatica, nonché di condurre finalmente una vita normale. Il trattamento ha dimostrato di essere efficace e sicuro ed è praticato ormai di routine in molti Paesi, incluso l'Italia.
Nei primi anni ’90, la terapia genica appariva come un'idea futuristica ma quasi impossibile da realizzare. In Italia, Fondazione Telethon, in joint venture con l'Ospedale San Raffaele, ha deciso di scommettere su questa tecnica innovativa dedicandole un intero istituto di ricerca, l'SR-Tiget di Milano. La bontà dell'intuizione e della ricerca finanziata è stata confermata da risultati straordinari: oggi la terapia genica è una cura che sta salvando la vita a bambini di tutto il mondo affetti da gravissime patologie.
Considerata la più nota tra tutte le terapie avanzate e di precisione, obiettivo di questa strategia terapeutica è fornire all'organismo una copia corretta del gene difettoso o un altro gene che possa compensarne il malfunzionamento: la patologia viene così trattata direttamente nelle cellule del paziente.
Per inserire il gene terapeutico nelle cellule del paziente, generalmente, si utilizzano i cosiddetti vettori virali, cioè virus spogliati del loro contenuto e resi innocui, quindi trasformati in traghettatori del materiale genetico terapeutico. A seconda dell'organo bersaglio di nostro interesse si utilizzano tipologie diverse di virus.
Molto significativo è il caso dell’HIV, il virus responsabile dell'AIDS addomesticato e reso strumento di cura e che si già è dimostrato funzionare per gravi malattie genetiche quali per esempio la sindrome di Wiskott-Aldrich, la leucodistrofia metacromatica, la beta talassemia e la mucopolisaccaridosi di tipo 1. Altri virus molto utilizzati in terapia genica sono gli adeno-associati (AAV), che sono attualmente in fase di sperimentazione clinica per la mucopolisaccaridosi di tipo 6.
Nel Marzo 2021, l'Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha approvato la rimborsabilità della terapia genica per tutti i bambini affetti da atrofia muscolare spinale di tipo 1 (SMA1) sotto i 13,5 kg di peso ed è in corso uno studio nei bambini di peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, allo scopo di acquisire su questi pazienti, in un setting controllato, dati ulteriori di efficacia e sicurezza.
Considerata la principale causa genetica di morte infantile, l'Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari. La terapia agisce sostituendo direttamente la funzione del gene mancante o non funzionante SMN1 e si somministra una sola volta nella vita del paziente per via endovenosa.
Il seminario organizzato dalla Clinica pediatrica di Chieti fornirà molte innovative informazioni sulle prospettive future per il trattamento di molte gravi malattie dei bambini che per molto tempo sono state incurabili e che oggi possono essere trattate in modo efficace.